Dados do Trabalho

Título

Uma rara mutação no gene da transtirretina determinando amiloidose grave: Repercussões clinicas e terapêuticas

Introdução e/ou Fundamento

Fundamentos: A amiloidose hereditária sistêmica por transtirretina é uma doença progressiva que resulta em disfunção amilóide em vários órgãos, incluindo o coração. A infiltração amiloide miocárdica causa espessamento da parede ventricular, levando à disfunção diastólica e, em alguns casos avançados/mutantes, à disfunção sistólica. Este relato de caso de uma jovem com uma mutação TTR rara e de graves repercussões e sua resposta ao RNA de interferência na amiloidose ATTRv.

Relato do Caso (Descrição Objetiva do Caso)

Caso Clínico: Mulher, 35 anos com dispneia progressiva, fadiga fácil, ortopneia e tosse seca, com classe funcional III da New York Heart Association e polineuropatia periférica progressiva em estágio II, e altos níveis de troponina e nt-proBNP. Excluido amiloidose AL. Eletrocardiograma com ritmo sinusal, baixa voltagem e pseudoinfarto nas derivações precordiais anteriores. Ecocardiograma com 13mm de septo interventricular, EE´ 14,8 e 69% da fração de ejeção do ventrículo esquerdo. Cintilografia miocárdica com pirofosfato de tecnécio positiva com Perugini grau 3 e confirmada por SPECT, com relação coração/contralateral >1,5 e teste genético positivo para mutação ATTR (Glu74lys). Os achados neurofisiológicos foram compatíveis com polineuropatia sensório-motora de padrão primariamente axonal. Sensibilidade reduzida e reflexos abolidos nos membros inferiores. Naquele momento, apresentava grau de polineuropatia progredindo, fazendo uso de muletas e alguns momentos em cadeira de rodas. O tempo entre a apresentação e o diagnóstico correto foi longo e o inicio do tratamento também. Como teve diagnóstico tardio e polineuropatia estágio 2, foi prescrito patisiran, e ela está com 9 meses de uso com 13mm de septo interventricular, EA 1,3, EE´ caiu para 11, 4, SGL -15,3%, 67% de fração de ejeção do ventrículo esquerdo por Simpson. Ntprobnp reduzido. A paciente atualmente recebe furosemida e espironolactona para sintomas de IC, mas não tolera betabloqueadores. Também não tolera baixas doses de enalapril devido à disautonomia e hipotensão postural. O paciente faz fisioterapia respiratória e motora regularmente.  

Discussão

Conclusão:  Este caso destaca um paciente com uma mutação atípica que apresentou características de imagem, eletrocardiográficas e neurofisiológicas típicas de paciente com amiloidose ATTR. Esta particularmente apresentou polineuropatia grave com indicação de uso de RNA de interferência, e foi demonstrado melhora neurológica e da função  diastólica documentado aos 9 meses.  

Palavras Chave

neuropatia