Dados do Trabalho

Título

Desafios Cardiológicos Tardios e Suas Complicações na Distrofia Muscular de Duchenne: Um Relato de Caso

Introdução e/ou Fundamento

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma rara doença neuromuscular degenerativa causada pela mutação do gene que codifica a proteína distrofina. Esta é caracterizada por uma progressiva fraqueza muscular e cardiomiopatia dilatada, a qual aumenta o risco de eventos tromboembólicos, trazendo diversas complicações cardiovasculares que dificultam o manejo dos pacientes.  

Relato do Caso (Descrição Objetiva do Caso)

Paciente, masculino, de 23 anos, jogador profissional de power soccer, com diagnóstico de DMD aos 6 anos e cardiomiopatia aos 18 anos, fazia uso de carvedilol, espironolactona, enalapril, prednisona, sertralina e bromazepam e suplementação de cálcio e vitamina D. Apresentava distúrbio ventilatório restritivo moderado, evidenciado em prova de função pulmonar, em outubro de 2017, em tratamento de suporte com VNI. O acompanhamento periódico com ecocardiograma transtorácico (ECOTT) em junho de 2022 indicou aumento de ventrículo esquerdo (VE) com volumes sistólicos aumentados, além de hipocinesia difusa do VE, mais acentuada nos segmentos basais. A função sistólica do VE foi estimada em 30% pelo método de Simpson. Já o ECG feito no mesmo período demonstrou um ritmo sinusal com sinais de sobrecarga de VE. Posteriormente, em fevereiro de 2023, apresentou quadro de desvio de comissura labial, afasia e parestesia em membro superior direito. Não apresentou alterações na tomografia computadorizada de crânio (TCC) inicial. Na TC de controle, 48h após, observou-se hipodensidade nucleocapsular à esquerda. Ao retornar ao ambulatório 1 mês depois da estabilização clínica, realizou-se novo ECOTT, o qual evidenciou aneurisma de VE com possível trombo em VE, assim, iniciando a anticoagulação plena com apixabana e evoluindo a óbito 7 meses após o ocorrido por falência cardíaca.   

Discussão

Logo, é perceptível que, apesar de uma rede de apoio e uma equipe interdisciplinar atuando no manejo otimizado da DMD, o tratamento ainda é pouco eficaz para  a maioria dos casos, de forma que a falência cardiorrespiratória permanece como a principal causa de mortalidade nessa população atualmente. Mesmo assim, é possível observar que a terapêutica empregada o permitiu ter uma qualidade de vida, como foi visto durante sua atuação no power soccer. Essa realidade destaca a urgência de pesquisas adicionais e o desenvolvimento de intervenções eficazes para melhorar a qualidade de vida e prolongar a sobrevida dos indivíduos com DMD.  

Palavras Chave

Distrofia Muscular de Duchenne; Aneurisma de Ventriculo Esquerdo; Acidente Vascular Encefálico