Dados do Trabalho

Título

Triagem genética para Miocardiopatia Hipertrófica e Fenocópias em um hospital universitário do Rio de Janeiro

Introdução e/ou Fundamento

Nos últimos anos houve um crescimento exponencial no conhecimento das bases moleculares da miocardiopatia hipertrófica (MCH) e suas principais fenocópias incluindo a doença de Fabry e amiloidose cardíaca por transtirretina (ATTR). Da mesma forma observamos um crescimento no acesso a testes moleculares.  

Objetivo

O objetivo desse estudo foi descrever o resultado da triagem genética para MCH e suas fenocópias em um ambulatório de cardiologia geral de um hospital universitário do Rio de Janeiro.  

Materiais e Métodos

Estudo retrospectivo, observacional, descritivo, que incluiu pacientes acima de 18 anos, com miocardiopatia primária com fenótipo de hipertrofia ventricular que foram investigados com teste molecular para investigação de variantes no DNA associadas ao fenótipo de hipertrofia (incluindo MCH, Fabry e ATTR).  Os dados foram coletados a partir do registro em prontuário, incluindo registro de histórico familiar de cardiopatia e ou morte súbita, excluindo doença coronariana. As variantes genéticas foram classificadas entre patogênicas/provavelmente patogênicas e variantes de significado incerto. Variantes benignas não foram consideradas.  

Resultados

Um total de 14 pacientes foram incluídos sendo 10 (70%) homens com idade variando entre 33 e 81 anos (mediana de 55 anos); 9 (64%) tinham HF positiva para cardiopatia ou morte súbita. Variantes patogênicas/provavelmente patogênicas foram encontradas em um total de 7 pacientes, nos genes: MYH7(2), TNNI3(1), GLA(2) e TTR(2). Variantes de significado incerto foram descritas em 5 pacientes, nos genes: ALPK3, MYBPC3, TNNI3, CSRP3, MYH7, RYR2, SOS2. Todos os 7 pacientes com variantes patogênicas/provavelmente patogênicas tinham registro de histórico familiar. Em contrapartida entre pacientes com HF negativa, variantes patogênicas não foram identificadas. Em nossos resultados, o screening com teste genético foi positivo em 50% dos pacientes. Destaca-se dois dados de maior relevância: primeiro, o rastreio de fenocópias (genes GLA e TTR) foi mais prevalente que MCH, no entanto isso se explica pela maior disponibilidade de testes para o diagnóstico dessas patologias; segundo, os pacientes que não informaram histórico familiar de cardiopatia ou morte súbita não tiveram variantes patogênicas identificadas.  

Conclusões

Embora a triagem genética para a MCH e suas fenocópias tenha se tornado mais disponível, o histórico familiar como parte da anamnese é indispensável na seleção de pacientes com maior probabilidade de resultados clinicamente relevantes. 

Palavras Chave

Anamnese; Testes Genéticos; Miocardiopatia Hipertrófica;