Dados do Trabalho

Título

O IMPACTO DO DIAGNÓSTICO TARDIO EM UM PACIENTE COM AMILOIDOSE CARDÍACA: UM RELATO DE CASO

Introdução e/ou Fundamento

Resumo       Este caso detalha um paciente diagnosticado com Amiloidose Cardíaca (AC), doença rara caracterizada por acúmulo de fibrilas proteicas anômalas nos tecidos, podendo resultar em disfunção orgânica severa e morte. A análise inclui revisão de prontuários médicos, imagens dos exames diagnósticos e breve revisão da literatura, enfatizando os sinais de alerta, a estratégia diagnóstica adotada e o protocolo de tratamento implementado. Introdução       A Amiloidose inclui doenças caracterizadas por proteínas mal dobradas formando agregados insolúveis nos tecidos, causando danos estruturais e funcionais. A cardiomiopatia da Amiloidose por Transtirretina (ATTR) é desafiadora na cardiologia, com curso fatal e diagnóstico difícil pelo mimetismo com outras cardiopatias.

Relato do Caso (Descrição Objetiva do Caso)

     Homem, 71 anos, diagnóstico prévio de insuficiência cardíaca (IC) de fração de ejeção reduzida com recorrentes internações por descompensação congestiva. Eletrocardiograma (ECG) mostrou baixa voltagem em derivações periféricas e o ecocardiograma sinais sugestivos de amiloidose: hipertrofia ventricular, hiperrefringência e strain longitudinal em padrão “cereja do bolo”. Imunofixação de proteínas séricas e urinárias descartou pico monoclonal (AL). Cintilografia e teste genético confirmaram ATTR, mas o diagnóstico tardio associado à classe funcional NYHA IV impediu tratamento com Tafamidis.

Discussão

      A AC é marcada pelo acúmulo anormal de proteínas amilóides extracelulares no coração, com série de disfunções que levam à IC. Seu reconhecimento é desafiador justamente pela natureza genérica dos sintomas, culminando em diagnósticos tardios. Atenção aos sinais suspeitos durante exame físico é crucial, sendo fundamental enfatizar a relevância de identificar indícios da AC em avaliações iniciais: alterações no ECG e no ecocardiograma, que podem aumentar suspeição de AC, levar à identificação precoce da doença e permitir o acompanhamento de familiares possivelmente afetados, reforçando a importância da abordagem diagnóstica atenta e integrada aos serviços de saúde.     Conclusão       O relato objetiva apresentar um caso incomum de ATTR diagnosticada tardiamente, destacando sua capacidade de simular outras condições cardíacas e a necessidade de abordagens proativas de investigação. Exames básicos, como ECG e ecocardiograma, constituem ferramentas valiosas no diagnóstico precoce, sendo crucial incentivá-lo para prevenir resultados negativos como o deste relato, dada a progressão potencialmente fatal da doença.

Palavras Chave

Palavras-chave: Amiloidose Cardíaca; Diagnóstico Tardio; Impacto Clínico.