Dados do Trabalho

Título

Evolução cardiovascular em paciente com Distrofia Muscular de Duchenne subclínica: um relato de caso

Introdução e/ou Fundamento

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é um raro distúrbio genético relacionado a distrofina, que promove degeneração e necrose nos músculos esqueléticos, assim como ao miocárdio. Avanços terapêuticos têm aumentado a expectativa de vida dos pacientes, mas há uma crescente demanda por intervenções farmacológicas com intuito de retardar a cardiomiopatia associada à forma tardia da DMD.

Relato do Caso (Descrição Objetiva do Caso)

Paciente masculino, 10 anos, portador de DMD, diagnosticado aos 4 anos por teste molecular, com deleção em hemizigose dos éxons 45 a 50. Em uso de deflazacort, espironolactona, enalapril e carvedilol desde o diagnóstico. Iniciou acompanhamento clínico em centro de referência de um hospital universitário em 2019, com ecocardiograma transtorácico (ECOTT) evidenciando assincronia de paredes e deformação longitudinal global (DLG) de -15,7%, fração de ejeção ventricular esquerda de 53% e encurtamento sistólico de 32%. Em 2020, realizou novo ECOTT que evidenciou discreta dilatação do átrio esquerdo e da artéria pulmonar, além de um Eletrocardiograma com Bloqueio de Ramo Direito. Diante desses novos achados, as doses das medicações foram otimizadas visando a cardioproteção do paciente. No ano seguinte, foi submetido a novo ECOTT que apontou agravamento do remodelamento cardíaco, com hipertrofia e discreta dilatação de ventrículo direito, DLG de -15,6%, apesar da otimização posológica, demonstrando clara progressão da doença e que a terapia padrão atual possui eficácia limitada. Contudo, em 2023, após 4 anos de judicialização, foi determinado o fornecimento da medicação Eteplirsen 780mg/semana, atuante na excisão do éxon 51, permitindo a produção de uma minidistrofina funcional. Após início do Eteplirsen, não houve piora evolutiva da cardiomiopatia, apresentando boa aceitação e resposta à nova terapia. Entretanto, ainda é recente para ponderar sua eficácia em retardar a progressão da doença, que mostra-se refratária à terapia convencional.

Discussão

Com a crescente sobrevida dos pacientes com DMD, evitar a progressão da cardiomiopatia torna-se um dos principais desafios médicos. No entanto, as terapias convencionais têm limitações, destacando a urgência de novos tratamentos para retardar a doença. Novas terapias como o Eteplirsen oferecem esperança para uma parcela específica dessa população, mas ainda não há uma solução definitiva para curar ou retardar efetivamente a progressão da DMD, melhorando a qualidade de vida e prognóstico desses pacientes.

Palavras Chave

Distrofia Muscular de Duchenne; Remodelamento Cardíaco; Eteplirsen