Dados do Trabalho

Título

Cardiomiopatia genética ligada a BAG3, prevenção da morte elétrica no paciente assintomático

Introdução e/ou Fundamento

As cardiomiopatias genéticas têm sido transformadas por raciocínio terapêutico guiado a partir de achados da fibrose cardíaca , da disfunção e da determinação de variantes genéticas de alto risco para a morte súbita. Apresentamos um caso clínico de um paciente assintomático, portador de uma mutação patogênica para o gene BAG3, que cursa um elevado risco de morte elétrica, mesmo em indivíduos assintomáticos.

Relato do Caso (Descrição Objetiva do Caso)

Paciente masculino, 43 anos, procurou por investigação em centro especializado aos 39 anos. Relatou que o pai apresentava cardiomiopatia dilatada e faleceu de IC refratária aos 56 anos. Foi analisado com : Ecocardiograma (disfunção sistólica com FEVE de 43% e aumento de VE ,DDFVE: 60 mm e DSFVE: 47 mm); Eletrocardiograma (ritmo de bradicardia sinusal com FC: 44 bpm, baixa voltagem com Inversão de onda T em topografia em parede inferior);  Holter 24h (ESV polimórficas isoladas e acopladas, além de 1 episódio TVNS) , Angiotomografia de coronárias (normal com Escore de cálcio = 0), Ressonância Cardíaca (dilatação leve de VE, fração de ejeção de 40%). Quando submetido a análise molecular, identificou-se mutação patogênica para o gene BAG3 em Heterozigose, constatando cardiomiopatia dilatada não isquêmica relacionada à mutação genética. Ao longo de 4 anos  se comporta de forma assintomática, porém mesmo com tratamento clínico otimizado não houve remodelamento reverso do VE e desenvolveu progressiva fibrose cardíaca e arritmia ventricular, sendo implantado o CDI para prevenção de morte súbita.Essa abordagem foi discutida pelo time cardiológico com base na nova diretriz europeia de miocardiopatia, e a decisão pelo CDI foi feita em conjunto com o paciente, sendo debatidos os riscos e benefícios.  

Discussão

O coração humano com regulação negativa de BAG3 possui redução na capacidade de geração de força (Fmax) dos miofilamentos, componente do sarcômero responsável por manter as capacidades de micro e macro contração do coração, e gerar um prolongamento do potencial de ação, o que aumenta o risco de arritmias. Na era da medicina personalizada ligada às cardiomiopatias genéticas, a combinação de genótipo fenótipo é fundamental para a tomada de decisão da prevenção da morte súbita cardíaca. Para isso, é fundamental um time multidisciplinar envolvendo cardiologistas, clínicos, médicos ligados a cardioimagem, geneticistas clínicos e eletrofisiologistas, para que junto com o  paciente e a família seja possível construir uma abordagem personalizada.  

Palavras Chave

Cardiomiopatia Dilatada; Gene BAG3; Medicina de Precisão