Dados do Trabalho

Título

PERFIL CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO DAS MIOCARDIOPATIAS PEDIÁTRICAS - RESULTADOS DA FASE 1 DO REGISTRO CHARISMA

Introdução e/ou Fundamento

As miocardiopatias (MCP) pediátricas constituem um grupo de doenças raras (1:100.000) com elevada morbimortalidade, são importante indicação de transplante cardíaco.

Objetivo

Apresentar os resultados fase 1 do Registro CHARISMA (Registry of Children and Adolescents with Cardiomyopathy and Myocarditis).

Materiais e Métodos

Estudo descritivo de portadores de miocardiopatias com início dos sintomas na infância ou adolescência, provenientes da região metropolitana II do Estado do Rio de Janeiro, entre março de 2019 e agosto de 2023. Estudadas variáveis clínicas e epidemiológicas.

Resultados

Total de 46 participantes, com média de idade de 6,7 anos (DP=7,3), maioria do gênero masculino (57%). Os meninos foram diagnosticados mais precocemente (5,3 vs 8,4anos, p=0,155) que as meninas. O tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi de 1,27 ano (p=0,34, DP=1,94). Os fenótipos foram: MCP dilatada (15), hipertrófica (15), não compactada, (12), restritiva (1), arritmogênica (2) e hipocinética não dilatada (1). A maioria (58%) foi diagnosticada devido sinais e sintomas cardiovasculares, como insuficiência cardíaca(11), dor torácica(6), arritmia(3), síncope (1) e sopro cardíaco (6); seguidos por achados em pacientes submetidos à investigação de síndromes genéticas (12) ou triagem familiar (3), 4 foram diagnosticados durante avaliação pré-participação. A investigação genética foi realizada em 24 participantes (52%), o diagnóstico foi confirmado em 17 (70,8%), sendo observado alterações monogênicas e cromossômicas; tais como variantes patogênicas em genes sarcoméricos (MYH7) e microdeleções. Síndrome de Noonan, Williams, Danon e Duchenne foram identificadas.  Miocardite ocorreu em 17% . A mortalidade foi de 10,8% (4 MCP dilatada e 1 MCP restritiva). A média da fração de ejeção ao ECO foi menor entre os que evoluíram para o óbito (35,5% vs 62,2%, p=0,005) e a dosagem média do NT-pro BNP foi mais elevada (14428,64 vs 634,9 p=0,037).  Nenhum participante foi submetido ao transplante cardíaco, porém 4 tiveram indicação, destes 3  com MCP dilatada evoluíram para o óbito (75%) e 1 com MCP não compactada aguarda o transplante. 

Conclusões

Neste primeiro Registro de MCP pediátricas do RJ foi possível identificar um padrão heterogêneo de apresentação, com predomínio dos fenótipos dilatado e hipertrófico. A positividade do teste genético foi elevada (70%), confirmando sua importância. Estes resultados são semelhantes aos observados nos Registros internacionais, onde há grande diversidade fenotípica e elevada mortalidade.

Palavras Chave

Cardiomiopatias; Pediatria; Genética; Medicina de Precisão; Insuficiência Cardíaca.