Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Williams: rara apresentação de miocardiopatia hipertrofica

Introdução e/ou Fundamento

A síndrome de Williams (SW) é uma doença genética rara (7,500–20,000 nascimentos) caracterizada por múltiplas manifestações clínicas, incluindo, alterações  cardiovasculares, renais, e fenótipo facial peculiar. As anormalidades cardiovasculares estruturais estão presente em 80% dos casos, sendo a estenose supravalvar aórtica a mais comum. A presença de miocardiopatia hipertrófica (MCH) é extremamente rara.

Relato do Caso (Descrição Objetiva do Caso)

Lactente de 12 meses de idade internado para investigação de desnutrição e atraso do desenvolvimento, desde 6 meses de idade. Apresentava-se com  irritabilidade, IMC = 12,6 (z-score < -3), FC: 117 bpm, FR: 32 irpm, PA: 123x76mmHg (> P95+12mmHg, HAS estágio 2), ectoscopia com dismorfismos faciais característicos da SW, RCR 2T com sopro sistólico 2+/6 em borda esternal esquerda, pulsos palpáveis e simétricos. Aparelho respiratório e abdome normais. Seu eletrocardiograma mostrou QTc 276 mseg, BRD completo e alteração difusa da repolarização ventricular, o ecocardiograma evidencia hipertrofia médio apical de ventriculo esquerdo (z=+2,72) com obstrução intraventricular (gradiente 45 mmHg), ausência de estenoses. Evidenciado anemia (hematócrito=25%, Hg = 9,2g/dL) alterações renais e metabólicas: hipercolesterolemia (CT=323mg/dL, LDL= 125, HDL= 24, VLDL=173), hipertrigliceridemia (953mg/dL), doença renal crônica estágio IV, nefrocalcinose, com hipercalciúria (Cálcio =14,9), fsendo necessário uso de pamidronato. Diante dos achados, foi submetido exames genéticos, incluindo FISH para confirmação da microdeleção e sequenciamento de genes relacionados à MCH. O exame de FISH confirmou a microdeleção no cromossomo 7q11.23, característica da SW. O sequenciamento genético não evidenciou variantes patogênicas relacionadas à MCH. Estavél, com 20 meses de seguimento no ambulatório de cardiogenética,  em uso de propranolol, anlodipina e furosemida, evoluiu com normalização dos níveis pressóricos, de cálcio e do intervalo QTc, feito gastrostomia com melhora do estado nutricional, faz fisioterapia motora com melhora dos marcos do desenvolvimento.

Discussão

Este caso documenta a relação entre SW e a MCH, visto que o sequenciamento genético excluiu a presença de alterações monogênicas que pudessem justificar a MCH e o FISH confirmou a SW.  A presença de MCH na ausência de lesões vasculares obstrutivas é extremamente rara na SW, sendo este o segundo caso relatado.  Estudos são necessários para compreensão dos mecanismos fisiopatológicos subjacentes para melhor abordagem dos pacientes.

Palavras Chave

Pediatria; Síndrome de Williams; Testes Genéticos; cardiomiopatia hipertrófica.