Dados do Trabalho

Título

Amiloidose Cardíaca: Revisão Sistemática das Evidências sobre Condição Genética e Diagnóstico

Introdução

A amiloidose cardíaca (AC) é uma condição patológica caracterizada pelo depósito anômalo de proteínas amiloides nos tecidos cardíacos, resultando em comprometimento da função cardíaca e, consequentemente, em insuficiência cardíaca. Ademais, ela pode ser classificada em duas formas principais: a amiloidose por transtirretina (ATTR) e a amiloidose por cadeia leve (AL), ambas com implicações clínicas distintas e necessidades de condução específicas. O diagnóstico da amiloidose cardíaca é complexo e requer a integração de diversos métodos.

Objetivo

Revisar a literatura científica recente sobre amiloidose cardíaca, destacando as principais proteínas amiloidogênicas envolvidas e suas implicações.

Métodos

Realizou-se uma revisão sistemática utilizando bases de dados como Scielo e Pubmed, utilizando os descritores “Amyloidosis” AND “Cardiovascular System”, obtendo-se 3493 estudos, realizados entre 2020 e 2024, dos quais 18 foram selecionados por abordarem melhor o tema escolhido. Os critérios de inclusão e exclusão foram aplicados para garantir a qualidade dos estudos utilizados.

Resultados/Discussão

Os estudos revisados demonstram que a amiloidose cardíaca pode ser causada por cerca de 5 tipos de proteínas amiloidogênicas, sendo elas: cadeias pesada e leve da imunoglobulina, transtirretina (ATTR), amiloide A e apoA, sendo as duas primeiras as mais prevalentes. Dessa forma, diferentes formas de amiloidose podem gerar sintomas clínicos semelhantes, e - após o diagnóstico - é essencial identificar corretamente a proteína precursora para determinar o tratamento adequado. Além disso, a depender dos órgãos afetados e do nível de disfunção resultante - como, por exemplo, o fenótipo cardíaco -, pode haver uma ampla variedade de manifestações clínicas, com uma progressão com considerável morbimortalidade. Sendo assim, a manifestação clínica mais comum é a síndrome de insuficiência cardíaca, geralmente com fração de ejeção preservada (ICFEP), embora em estágios mais avançados da doença possa ocorrer uma redução da fração de ejeção. Além disso, a amiloidose deve ser observada como uma possível causa em pacientes com fenótipo de cardiomiopatia hipertrófica. Em um estudo com 263 pacientes com cardiomiopatia amiloide (AC) por ATTR confirmada, comparando 50 pacientes, foi observado que 79% dos casos de ATTR apresentavam hipertrofia assimétrica.

Conclusão

Portanto, a pluralidade de etiologias proteicas é determinante para a dinâmica e andamento do quadro, uma vez que a evolução sempre será direcionada. Nesse sentido, o produto final na maioria dos casos irá cursar com a insuficiência cardíaca, promovendo malefícios ao organismo como um todo. Assim, se mostra substancial a eficiência do diagnóstico e uma orientação terapêutica direcionada com o quadro, a fim de que haja melhoria do prognóstico e sobrevida dos pacientes.

Palavras Chave

Amiloidose Cardíaca; Transtirretina; Amiloidose por Cadeia Leve; Insuficiência cardíaca; Proteínas Amiloidogênicas;